Tema será debatido na mesa-redonda “Recentes Avanços em Doenças Genéticas Neuromusculares” que faz parte do XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica previsto para julho, na Bahia.
Atualmente, o diagnóstico molecular de muitas formas de doenças neuromusculares evoluiu consideravelmente e o melhor conhecimento dos mecanismos genéticos desse grupo de doenças passou a permitir novas opções de tratamento. Para compreender e analisar este novo momento, o tema “Doenças Neuromusculares” faz parte da programação do CBGM 2019 – XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica que ocorre entre os dias 1° e 5 de julho, em Salvador, na Bahia. As atividades acontecem no Hotel Deville Prime. “O assunto é de extrema importância, pois, representa a disponibilidade de tratamentos eficazes em modificar a progressão dramática de algumas dessas condições, como por exemplo, os resultados obtidos no tratamento da distrofia muscular de Duchenne e na Atrofia Muscular Espinhal, que serão debatidos na mesa-redonda do Congresso”, explica o médico geneticista e membro da Sociedade Brasileira de Genética e Genômica (SBGM), Jonas Saute, que comandará o debate sobre a pauta.
Segundo o médico, com o advento do sequenciamento da nova geração, houve mudanças de importante relevância que precisam ser observadas com atenção. “Com as novas possibilidades, houve alteração na forma de investigação das doenças genéticas neuromusculares, muitas das quais no passado tinham seu diagnóstico realizado por exames anatomopatológicos invasivos como biópsias musculares”, comentou.
O bloco com pauta de Doenças Neuromusculares será tratado no dia 3 de julho e abordará os mais recentes avanços terapêuticos na distrofia muscular de Duchenne e na Atrofia Muscular Espinhal, como exemplos da revolução terapêutica que tem ocorrido nos últimos anos para doenças genéticas neuromusculares.
Programação:
Mesa Redonda
Recentes Avanços Em Doenças Genéticas Neuromusculares
Coordenador: Jonas Alex Morales Saute (RS)
09:30-09:50 – Distrofias Musculares De Cinturas: Epidemiologia, Clínica e Aspectos
Moleculares No Brasil
Palestrante: Jonas Alex Morales Saute (RS)
09:50-10:10 – Miopatias Congênitas: Revisando Conceitos e a Experiência
Brasileira
Palestrante: Marcela Machado (BA)
10:10-10:30 – Recentes Avanços No Tratamento De Doenças Genéticas Neuromusculares:
Foco Em Atrofia Muscular Espinhal E Distrofia Muscular De Duchenne
Palestrante: Edmar Zanotelli (SP)
10:30-10:45 – Discussão
