Durante a abertura do XXXII CBGM – Congresso Brasileiro de Genética Médica houve reconhecimento aos profissionais que se dedicam ao enfrentamento da pandemia da COVID-19 e uma demonstração de muita força e resiliência de todos profissionais que tiveram de adaptar o trabalho a nova realidade imposta pelo cenário atual. Adaptada aos moldes virtuais, a programação mantém o tema de Multidisciplinaridade, bem como a interface da genética médica com outras especialidades médicas e outros profissionais.
As palestras foram realizadas ao longo da sexta-feira de forma online e seguem ao longo do sábado (01/05). A presidente da SBGM, Têmis Maria Félix, lembrou que o último ano foi desafiador para todos “O uso de máscara, álcool gel e isolamento social foram regras. A pandemia trouxe o modelo virtual, nos adaptamos a atender por teleatendimento e dar aulas pelas telas. Pacientes tiveram consultas desmarcadas, o que nos angustiou muito. Os tempos foram duros e muitos de nós fomos chamados para atuarmos na linha de frente e fica o nosso reconhecimento. Na SBGM, nos reinventamos com novas formas de comunicação aos associados e à sociedade como o Educagene e a Hora da Genética. Agradeço o empenho do diretor de relacionamento, Dr. Diogo Cordeiro Soares e a diretora científica da SBGM, Dra Vera Lucia GIl da Silva Lopes”, afirmou Têmis.
A SBGM comemora 35 anos de sua fundação e a realização do congresso é uma das atividades comemorativas. O presidente da Comissão Organizadora, Salmo Raskin, parabenizou a diretoria e comissão científica da SBGM. “Fazer um congresso neste modelo, talvez, seja ainda mais desafiador do que um evento presencial. Temos 1.200 inscritos, o que é um número impressionante”, disse.
Os participantes acompanham as atividades ao vivo e, além disso, terão um prazo de até 60 dias após o evento para rever e aproveitar todas as aulas. O XXXII CBGM tem o objetivo de congregar os membros da SBGM em um evento do mais alto nível em que assuntos científicos, associativos e de defesa dos interesses dos associados serão amplamente discutidos.
Para além do Exoma Clínico
O exoma é o conjunto de aproximadamente 200.000 exons que englobam os genes que, por sua vez, determinam a produção das proteínas, responsáveis pelo funcionamento correto do nosso organismo. O assunto foi tema da primeira conferência do dia, coordenada pelo Dr Rodrigo Fock. O palestrante, Dr Filippo Vairo (EUA), explicou as diferenças entre os métodos usados e destacou, entre outros aprendizados, que não existe um exame perfeito para diagnóstico de doenças mendelianas. “Aproximadamente 50 a 70% dos casos de não diagnóstico no exoma ocorrem devido a limitações técnicas e falta de conhecimento sobre variantes e genes. É importante, ainda, fazer a reanálise de dados de sequenciamento, pois aumenta a taxa de diagnósticos similarmente a outras técnicas mais custosas”, disse.
Doenças Genéticas com manifestação renal
Somadas, as doenças renais genéticas chegam a 150 distúrbios diferentes, sendo a maioria relacionada a Doenças Raras. Sob coordenação da presidente da SBGM, Têmis Maria Félix, especialistas debateram diferentes casos e procedimentos. A médica Dra. Maria Helena Vaisbisch (SP) falou sobre a cistinose nefropática, caracterizada pelo acúmulo no organismo de um aminoácido chamado cistina. Os sintomas começam a aparecer a partir dos 6 meses de idade e incluem deficiência de crescimento e de ganho de peso, aumento de fluxo urinário, sede e febre. Dra. Julienne A.R. de Carvalho (PR), trouxe um panorama do raquitismo hipofosfatêmico,. Os casos ocorrem quando há absorção intestinal de cálcio e raquitismo ou osteomalacia que não responde à vitamina D. É geralmente hereditária. Ao final, Dr. Filippo Vairo (EUA) trouxe a apresentação da medicina de Precisão na Prática Nefrológica.
Genética das síndromes de Maffucci e Ollier
A Síndrome de Maffucci é uma doença rara que afeta a pele e os ossos. O tema foi pauta de conferência que teve coordenação de Carlos Eduardo Steiner. “Tumores em pacientes mais novos, são mais raros, por isso focamos em pacientes com idade um pouco mais elevada. Precisamos entender a história natural para compreender a parte molecular que causa essas doenças. Convém lembrar que as síndromes de predisposição ao câncer são causadas por mutações genéticas”, explicou a palestrante Nara Lygia de Macena Sobreira (EUA).
A Doença de Ollier é um transtorno não-hereditário esporádico, no qual há múltiplos encondromas que geralmente se desenvolvem na infância. A prevalência é estimada em cerca de 1/100.000.
Síndromes Genéticas com Imunodeficiência
Coordenada pelo médico geneticista Dr. Diogo Soares, a mesa redonda “Síndromes Genéticas com Imunodeficiência” contou com a presença de alguns dos maiores especialistas nacionais na área e abordou desde os sinais de alerta para pensar nesse grupo de doenças até os desafios no diagnóstico e as novidades no tratamento dessas condições.
Tópicos em Dismorfologia
A Dismorfologia é a área da Genética Médica que estuda e busca interpretar os padrões de crescimento humano e as anomalias morfológicas. O assunto foi o tema da mesa redonda “Tópicos em Dismorfologia”. Sob a coordenação da Dra. Elaine Lustosa Mendes do Paraná, o painel foi divido em três temas: Displasia ectodérmica – abordado pela Dra. Nina Amália Brancia Pagnan (PR); os Subfenótipos dentários em fendas orais – ministrado pela Dra. Rafaela Scariot (PR) e por fim; Aspectos moleculares dos defeitos de membros – apresentado pela Dra. Lavínia Schulher Faccini (RS). Em sua apresentação Dra. Rafaela mostrou que a agenesia, que é a ausência congênita de um ou mais dentes na arcada dentária é a anomalia mais frequente nos pacientes com Fissura Labiopalatina. “Vale ressaltar que mesmo pacientes que não apresentam a Fissura Labiopalatina e que apresentam agenesia tem o incisivo lateral como dente mais prevalente. Já existem estudos que sugerem que há uma ligação entre a gravidade da fissura e o número de dentes ausentes”, finalizou a palestrante.
Diferentes abordagens em Testes Preditivos
A rápida evolução dos conhecimentos no domínio da análise do genoma humano permite diagnosticar com enorme precisão um número cada vez maior de doenças genéticas. É possível também detectar indivíduos saudáveis que no futuro poderão apresentar uma doença hereditária ou uma suscetibilidade aumentada para certas doenças comuns da vida adulta. Os testes preditivos são o método utilizado para a detecção de futuras doenças. Especialistas discutiram diversos aspectos em relação aos Testes Preditivos. A Dra. Fernanda Bittar (SP) apresentou o painel Conceitos e Aplicações; a Dra. Iscia Teresinha Lopes Cendes (SP) falou sobre o Teste Preditivo em Neurogenética, a Dra. Patrícia Ashton-Prolla (RS) apresentou o Teste Preditivo em Oncogenética e a Dra. Christina Haas Tarabay (SP) abordou os Aspectos psicológicos relacionados aos testes. Questionada sobre quando as crianças ou adolescentes poderiam ser envolvidos em testes genéticos, a Dra Christina Haas Tarabay (SP) disse que é necessário ter uma linguagem adequada para falar com as crianças sobre o tema: “Precisamos sempre pensar em utilizar uma linguagem adequada para a idade da criança. Então, se essa criança for testada quando pequena, vai ter de ser explicado para ela o que está acontecendo”, enfatizou a especialista.
Transtorno do Espectro Autista: da clínica ao diagnóstico etiológico e intervenção
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) engloba diferentes condições marcadas por perturbações do desenvolvimento neurológico com características fundamentais que incluem dificuldade de comunicação por deficiência no domínio da linguagem e no uso da imaginação para lidar com jogos simbólicos, dificuldade de socialização e padrão de comportamento restritivo e repetitivo. O tema esteve presente na programação em mesa redonda coordenada pelo Dr. Rodrigo Ambrósio Fock (SP) com debates sobre aspectos como avaliação multidisciplinar, manifestações e diagnóstico diferencial e avaliação Genético-Clínica e Métodos Diagnósticos.
Atualização no diagnóstico e manejo de pacientes com predisposição
hereditária ao câncer
Os riscos de câncer e o manejo em famílias com variantes patogênicas foram tema de palestras em uma mesa-redonda com coordenação da médica Patrícia Ashton Prolla. Os debates envolveram variantes patogênicas de penetrância moderada (ATM/CHEK2), variantes patogênicas em polimerases translesionais (POLE/POLD) e variantes patogênicas em NF1 e TSC.
